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Xanthomatose, zerebrotendinöse

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Alle Einträge 11

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Rett-Syndrom
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Déficit en alpha-1-antitrypsine
Thrombose portale primitive
Hépatite auto-immune
Maladie de Wilson
Cholestase intrahépatique familiale
Trisomie 21
Syndrome du grêle court secondaire
Atrésie des voies biliaires isolée

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Webseite

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hämophilie A
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Maladie de Huntington
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique
Leucodystrophie
Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Maladie neurodégénérative rare
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Adrénomyéloneuropathie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Leucodystrophie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Cataracte syndromique

8.689316950000002 50.15292115 Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Hoherodskopfstraße 30

60435 Frankfurt

069 95425945
Webseite
E-Mail

Dyslipidémie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Fucosidose
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Rett-Syndrom
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Huntington-Krankheit
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Déficit en alpha-1-antitrypsine
Thrombose portale primitive
Hépatite auto-immune
Maladie de Wilson
Cholestase intrahépatique familiale
Trisomie 21
Syndrome du grêle court secondaire
Atrésie des voies biliaires isolée

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hämophilie A
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Maladie de Huntington
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique
Leucodystrophie
Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Maladie neurodégénérative rare
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Adrénomyéloneuropathie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Leucodystrophie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Cataracte syndromique

Patientenorganisationen 3

8.689316950000002 50.15292115 Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Hoherodskopfstraße 30

60435 Frankfurt

069 95425945
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Dyslipidémie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Fucosidose
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Datenschutz Impressum